Thạc sĩ, bác sĩ Phan Chí Thành (bệnh viện phụ sản Trung ương) cho biết, hiện nay CVS, chọc dò màng ối và chọc dò dây rốn, là những xét nghiệm chẩn đoán sẽ xác định xem thai nhi có bất thường cụ thể hay không. Vì những xét nghiệm này là xâm lấn, điều quan trọng là phải biết cái nào phù hợp với bạn và chúng bao gồm những gì.
Được thực hiện từ tuần 11 đến 15, sinh thiết gai rau (CVS) có thể phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể, bất thường về di truyền (như trong bệnh xơ nang), rối loạn cơ xương (như chứng loạn dưỡng cơ), rối loạn máu (như thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông hoặc bệnh thalassemia và hệ thần kinh rối loạn (chẳng hạn như bệnh Tay Sachs). Chúng không thể cho bạn biết liệu con bạn có bị khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống hay không. Bệnh này thường được chẩn đoán thông qua siêu âm (siêu âm), và nó có thể được phát hiện qua chọc dò màng ối.
Bảng dưới đây liệt kê các quy trình chẩn đoán, khoảng thời gian chúng được thực hiện trong thời kỳ mang thai của bạn và các bệnh lý có thể phát hiện được. Trước khi trải qua bất kỳ xét nghiệm nào trong số này, mẹ bầu hãy trao đổi trước với bác sĩ của bạn về những ưu và nhược điểm của chúng.
Bác sĩ Phan Chi Thành khuyên các mẹ bầu nên suy nghĩ xem bạn sẽ làm xét nghiệm nào cho thai nhi, nếu có, vì đây là một quyết định quan trọng và bạn cần phải chuẩn tinh thần sẵn sàng cho mọi kết quả.
