Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp mẹ biết chắc bé có đang phát triển tốt hay không. Tuy nhiên nếu không cẩn thận, một số thủ thuật xét nghiệm còn có thể gây sảy thai, chảy máu, nhiễm trùng ối rất nguy hiểm. Chính vì vậy đã có rất nhiều mẹ phân vân không biết có nên khám sàng lọc trước sinh hay không? Nên sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy? Hãy cùng tìm hiểu để rõ hơn về những vấn đề này mẹ nhé!
Nội dung
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để chẩn đoán xác định liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Từ đó bác sĩ chuyên khoa sẽ tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ và cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào.
Các kỹ thuật được sử dụng để sàng lọc trước khi sinh có thể kể đến như: siêu âm, Double test, Triple test, xét nghiệm NIPT. Ngoài ra, trong những trường hợp cần thiết có thể thực hiện thêm: xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm tổng phân tích tế bào ngoại vi bằng Laser, xét nghiệm Calci và sắt,… Các kỹ thuật chẩn đoán: chọc ối, sinh thiết gai rau,…
Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước khi sinh đều mang lại hiệu quả cao, lên đến 99% và không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe. Thế nhưng không thể phủ nhận vẫn có 1% các trường hợp xảy ra rủi ro như: phát sinh khả năng cao gây dị tật bẩm sinh, sảy thai, chảy máu âm đạo, thai nhi thiếu chì, nhiễm trùng ối,… Những nhược điểm này chỉ tồn tại ở những phương pháp sàng lọc có xâm lấn như chọc ối. Vì vậy khi thực hiện bất kỳ dịch vụ nào, mẹ bầu nên tham khảo tư vấn của bác sĩ.
Lợi ích của sàng lọc trước sinh là gì?
- Theo dõi và kiểm tra sức khỏe thai nhi
Sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, không một bà mẹ nào có thể biết chắc chắn được rằng bé con trong bụng mình đang hoàn toàn khỏe mạnh, không mắc phải hội chứng dị tật nào. Chính vì vậy việc kiểm tra tình trạng sức khỏe của con bằng các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp cho mẹ bầu biết được bé con đang phát triển như thế nào, có mắc phải hội chứng di truyền nào hay không, giúp mẹ yên tâm và có sự chuẩn bị tốt hơn.
- Phát hiện sớm những bất thường về sức khỏe cũng như các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh
Những dị tật di truyền, bẩm sinh do quá trình thụ thai và phát triển thai hoàn toàn có thể phát hiện được qua sàng lọc trước sinh. Điều này giúp cho việc can thiệp vào thai nhi có hiệu quả và an toàn hơn. Nhưng nếu phát hiện muộn, việc can thiệp khó khăn, đôi khi phải chấp nhận sinh trẻ ra với dị tật sẵn mang.
- Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội
Cuộc sống của trẻ mắc dị tật không còn được vui tươi, khỏe mạnh như những trẻ bình thường, có thể trở thành gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Chi phí để điều trị dị tật bẩm sinh với trẻ sau khi sinh rất cao, đặc biệt là dị tật tim bẩm sinh. Hơn nữa, không phải dị tật bẩm sinh nào cũng có thể can thiệp hiệu quả. Trẻ có khi phải sống với dị tật này suốt đời, yêu cầu chế độ chăm sóc đặc biệt từ gia đình và hỗ trợ từ xã hội.
- Giúp mẹ bầu sinh con khỏe mạnh hơn
Bất cứ ông bố bà mẹ nào cũng mong muốn thai nhi phát triển bình thường, con sinh ra khỏe mạnh, thông minh. Nhưng không ai lường trước được những bất thường có thể xảy ra bên trong thai nhi. Vì thế sàng lọc trước sinh để kiểm tra, dự phòng nguy cơ để có biện pháp phòng ngừa, giúp con sinh ra khỏe mạnh hơn.
- Có thể lựa chọn giải pháp ngưng thai kỳ
Nếu thai nhi mắc dị tật bẩm sinh nặng, nguy cơ tử vong sau khi sinh hoặc không thể phục hồi, bác sĩ sẽ có thể đưa lời khuyên ngưng thai kỳ. Quyết định này rất khó khăn, nhưng thực hiện sớm sẽ tốt cho cả cha mẹ lẫn tương lai sau này của bé.
Những ai nên khám sàng lọc trước sinh?
Sàng lọc trước sinh là việc mà tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo nên thực hiện. Đặc biệt, những thai phụ có nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh thì càng cần phải thực hiện như:
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Phụ nữ mang thai khi càng lớn tuổi thì khả năng mang thai thấp và thai nhi có nguy cơ dị tật cao. Do đó, nếu phụ nữ mang thai khi trên 35 tuổi, nên đi sàng lọc trước sinh sớm.
Nếu phụ nữ từ 32 tuổi trở lên mang đa thai thì khám sàng lọc trước sinh càng cần thiết và quan trọng. Đặc biệt với mẹ bầu trên 40 tuổi thì cần làm xét nghiệm chẩn đoán dị tật chính xác hơn như: chọc ối, sinh thiết gai nhau.
- Sử dụng thuốc trong thời gian mang thai
Khi mang thai, mẹ bầu cần thận trọng khi sử dụng thuốc và phải tham khảo ý kiến bác sĩ. Đặc biệt, nhiều loại thuốc kháng sinh, giảm đau, trị bệnh tiểu đường chống chỉ định cho phụ nữ mang thai vì nguy cơ gây ngộ độc thai. Nếu không may sử dụng những thuốc này, mẹ hãy sớm đi sàng lọc kiểm tra.
- Từng sảy thai
Những mẹ từng sảy thai, đặc biệt sảy thai trên 3 lần liên tiếp thì càng cần khám thai và sàng lọc thai cẩn thận.
- Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh
Nếu người thân của vợ/chồng hoặc con sinh ra trước đó từng mắc hội chứng Down, dị tật chân tay, dị tật tim mạch, bệnh di truyền, sứt môi, hở hàm ếch,… thì thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật di truyền.
- Phụ nữ mang thai bị biến chứng thai kỳ
Mẹ bầu bị bệnh tiểu đường, bệnh thận, bệnh tim, cao huyết áp,… trong thai kỳ thì khả năng thai nhi mắc dị tật cao.
- Cha/mẹ từng tiếp xúc với phóng xạ
Nếu cha/mẹ làm việc trong môi trường nhiều phóng xạ xạ như: Kỹ thuật viên X – quang, Kỹ thuật viên phòng CT, điện tử,… thai nhi cũng có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.
- Nhiễm virus trong thời gian mang thai.
Nếu mẹ bầu nhiễm virus, vi khuẩn trong thời gian thai kỳ, đặc biệt 3 tháng thai đầu thì rất dễ ảnh hưởng đến thai nhi. Đặc biệt các bệnh: Cúm, sởi, thủy đậu, Rubella,… khiến thai nhi nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, tăng biến chứng, tăng nguy cơ sảy thai, sinh thai non.
Các hình thức kiểm tra di truyền, xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- Siêu âm 12 tuần đo độ mờ da gáy
Đây là mốc siêu âm thai cực kỳ quan trọng vì đây là khoảng thời gian duy nhất bác sĩ có thể tiến hành đo độ mờ da gáy, để dự đoán bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây nên các bệnh như: Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành… Siêu âm trong giai đoạn này thường được chỉ định siêu âm 3D, 4D để phát hiện 1 số dị tật như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, tình trạng xương mũi…
- Xét nghiệm Double test
Double test dựa vào các định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với các chỉ số khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ mang thai, tuần tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward hoặc Patau,… Thường được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 13, kết quả của xét nghiệm Double test thông báo thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp trước những hội chứng bẩm sinh thường gặp. Nếu kết quả của xét nghiệm Double test kết luận con có nguy cơ cao thì mẹ bầu thường được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test ở tuần thai tiếp theo.
- Xét nghiệm Triple test
Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi.
- Chẩn đoán chọc ối
Chọc ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền. Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm khi mang thai chẩn đoán cần thiết. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15- 30 ml. Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của chọc ối là có thể gây sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ sảy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sẩy thai).
- Xét nghiệm NIPT – illumina
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi. Phương pháp cho kết quả chính xác kết luận thai nhi có hoặc không mắc phải các hội chứng di truyền như: Ba hội chứng di truyền thường gặp (Down, Edwards, Patau), bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến mất đoạn, lặp đoạn, vi mất đoạn và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé, tránh được các rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối, giảm tối đa tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả.
NIPT – illumina được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:
- Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
- Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên;
- Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai;
- Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân;
- Có kết quả siêu âm bất thường;
- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF);
- Mang thai đôi…
Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh
- Nếu không làm double test, thì mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT khi có điều kiện.
- Chỉ làm triple test nếu thai phụ xét nghiệm sàng lọc vào 3 tháng đầu thai kỳ.
- Sàng lọc không có nghĩa là loại trừ được hết các trường hợp Down. Sàng lọc tốt thì khả năng phát hiện càng cao
- Kết quả sàng lọc đánh giá sớm dị tật, không phải là kết quả cuối cùng nên cha mẹ cần nghe sự tư vấn của bác sĩ.
- Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc đúng thời gian thì kết quả chính xác nhất do đó cần đi khám đúng lịch hẹn.
Nên xét nghiệm, sàng lọc trước sinh ở đâu?
Sàng lọc trước sinh vô cùng cần thiết để xác định nguy cơ con sinh ra không mắc phải nhiều chứng bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến thể chất và trí não. Mẹ bầu nên lựa chọn địa chỉ uy tín, đảm bảo an toàn, quy trình thực hiện chuyên nghiệp và giá cả phải chăng.
Để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất cũng như được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.
Lời Kết
Hiện nay, Phòng khám 4Women Clinic đã và đang cung cấp các gói thăm khám, siêu âm thai định kỳ dành cho các mẹ bầu với mức giá hợp lý, tiện ích và cực kì dễ dàng. Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại, 4Women Clinic cam kết là địa chỉ hoàn hảo đồng hành cùng mẹ và bé trong suốt thai kỳ.
