Thạc sĩ, bác sĩ Phan Chí Thành – bệnh viện Phụ sản Trung Ương cho biết, thực hiện sàng lọc sau sinh từ 24 -72 giờ bằng cách lấy máu gót chân của em bé nhằm giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ…
Xét nghiệm này làm rất nhanh chóng, còn được gọi là xét nghiệm Guthrie nhằm sàng lọc xem em bé có mắc một số bệnh bẩm sinh không. Xét nghiệm này không bắt buộc nhưng nó được khuyến khích vì lợi ích của việc sàng lọc sớm là rất lớn. Điều trị sớm có thể cải thiện sức khỏe của con bạn và ngăn ngừa hậu quả nghiêm trọng. Bạn nên được cung cấp thông tin về xét nghiệm này và các bệnh mà xét nghiệm có thể sàng lọc để bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt cho con mình.
Xét nghiệm được thực hiện hai hoặc ba ngày sau khi trẻ ra đời. Bác sĩ sẽ chích vào gót chân của bé để lấy mẫu máu để trên thẻ, sau đó gửi đi phân tích.
Em bé thể cảm thấy một chút khó chịu trong quá trình lấy máu, điều nàycũng có thể gây khó chịu cho cha mẹ. Bạn nên bế âu yếm con và cho con bú trong khi lấy máu để con cảm thấy dễ chịu hơn.
Lấy máu gót chân là xét nghiệm sàng lọc chín bệnh: bệnh hồng cầu hình liềm; bệnh xơ nang di truyền; suy giáp bẩm sinh – bệnh ảnh hưởng đến khảnăngtăng trưởng và phát triển tâm thần của trẻ; và sáu bệnh chuyển hóa di truyền như MCADD và phenylketon niệu (PKU).
Bác sĩ Phan Chí Thành cho biết thêm, bạn sẽ nhận được kết quả xét nghiệm khi em bé được khoảng tám tuần tuổi. Nếu bất kỳ ô bệnh nào cho kết quả dương tính, điều đó nghĩa là con bạn có nhiều khả năng mắc bệnh này và bé sẽ được tư vấn để xét nghiệm kiểm tra thêm.
