Thạc sĩ, bác sĩ Phan Chí Thành – bệnh viện Phụ sản Trung Ương cho biết, bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi có quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể chuyên biệt. Có hàng trăm trường hợp tkhông thể thích ứng với cuộc sống, nghĩa là có thể thai lưu hoặc đứa trẻ chỉ sống được một thời gian ngắn sau sinh.
Cả ba tình trạng này đều liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp được đánh số từ 1 đến 23. Đôi khi, một đứa trẻ phát triển với một nhiễm sắc thể phụ, tạo thành một nhóm ba (tam nhiễm). Thể tam nhiễm NST 21 (hội chứng Down) có nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể 21. Thể tam nhiễm NST 18 có thêm một nhiễm sắc thể 18, dẫn đến hội chứng Edwards; Thể tam nhiễm NST số 13 dẫn đến hội chứng Patau. Hội chứng Edwards và Patau đều là những tình trạng cực kỳ hiếm gặp nhưng có thể sẽ có nhiều dị tật, trong đó đứa trẻ được sinh
ra với những bất thường nghiêm trọng về thần kinh và thể chất. Trong cả hai trường hợp, trẻ sơ sinh dự kiến sẽ không sống quá vài ngày sau khi sinh. Cả CVS và chọc dò nước ối đều có thể phát hiện xem con bạn có thừa nhiễm sắc thể nào trong số này hay không.
Bác sĩ Phan Chí Thành cho biết thêm, bất thường về nhiễm sắc thể thường, đó có thể là lỗi về số lượng hoặc cấu trúc Khi phát hiện ra bất của nhiễm sắc thể hoặc do gen có vấn đề. Điều này có thể được gây ra bởi các yếu tố khác nhau.
