Giống như CVS và chọc dò màng ối, chị em phụ nữ mang thai thực hiện xét nghiệm này để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể. Bác sĩ Phan Chí Thành, bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, nó có thể được thực hiện sau tuần 18 của thai kỳ và thường được thực hiện nhất nếu các xét nghiệm khác không cung cấp một chẩn đoán đáng tin cậy.
Nó được tiến hành tương tự như chọc dò màng ối, nhưng với xét nghiệm này, một mẫu dây rốn nhỏ sẽ được lấy. Kết quả thường có trong vòng ba ngày. Bạn cần phải xem xét cẩn thận trước khi làm như bất kỳ xét nghiệm chẩn đoán nào.
Lựa chọn loại xét nghiệm
Trong nhiều trường hợp, bạn sẽ được cung cấp tùy chọn có kết quả của ba xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể chính (hội chứng Down, Edwards ‘và Patau) trong vòng hai đến ba ngày làm việc — đây được gọi là xét nghiệm nhanh, và bạn có thể phải trả phí cho nó. Kết quả phân tích toàn bộ nhiễm sắc thể và phân tích di truyền và máu thường sẽ mất từ hai đến ba tuần. Bạn sẽ được cung cấp tùy chọn nhận kết quả qua điện thoại hoặc gặp mặt trực tiếp (trong cả hai trường hợp, bác sĩ của bạn đều sẽ gửi giấy báo kết quả cho bạncho bạn sau đó để xác nhận những gì họ đã nói với bạn). Hãy nhớ rằng bạn đã thực hiện các xét nghiệm này vì em bé của bạn được coi là có “nguy cơ cao” được sinh ra với những bất thường về gen, có nghĩa là bạn có thể phải đối mặt với những kết quả không mong muốn về sức khỏe của con mình. Tuy nhiên khi bạn nhận kết quả, hãy chắc chắn rằng người thân sẽ ở bên bạn để hỗ trợ bạn nếu cần thiết.
Phải làm gì nếu xét nghiệm cho kết quả bất thường?
Khi bạn đã hiểu được chẩn đoán ban đầu, bác sĩ sẽ sắp xếp một cuộc hẹn khác để bạn nói chuyện về các phương án tiếp theo chi tiết hơn nếu bạn cần. Đảm bảo rằng bạn hiểu kết quả xét nghiệm, hãy tiếp tục trao đổi làm rõ cho đến khi bạn thực sự hiểu. Một số điều chính cần xem xét là: liệu tình trạng này có thể được điều trị khi con bạn vẫn còn trong tử cung, hoặc khi em bé được sinh ra; những tình trạng đặc biệt mà con bạn có thể có; và tình trạng có làm ảnh hưởng đến tuổi thọ hay không, và nếu có, tuổi thọ của em bé sẽ khoảng bao nhiêu. Chắc chắn rằng đây là những câu hỏi mà không phụ huynh tương lai nào muốn hỏi. Lập kế hoạch và đưa ai đó đi cùng bạn đến cuộc hẹn, người có thể hỗ trợ bạn và là đôi tai thứ hai để lắng nghe những gì bạn đang được nói. Tùy thuộc vào chẩn đoán, bạn có thể được đề nghị chấm dứt thai kỳ, mặc dù kết thúc thai kỳ là một quyết định lớn lao và đau buồn. Hãy dành thời gian của bạn để cân nhắc kỹ. Bạn sẽ không phải đưa ra quyết định ở đó. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn lời khuyên để giúp bạn đối mặt với tình hình thực tế trước khi thực hiện. Hãy chấp nhận lời khuyên nếu bạn nghĩ rằng nói chuyện với một người độc lập sẽ có ích cho bạn.
Tuy nhiên, cuối cùng, không ai ngoài bạn có thể đưa ra quyết định về điều gì phù hợp với chính mình. Bác sĩ Phan Chí Thành khuyên các chị em phụ nữ mang thai nên nhớ xung quanh mình vẫn còn những người sẽ yêu thương và ủng hộ chị em trong mọi quyết định của mình.
