Đây là phương pháp siêu âm được sử dụng để ước tính nguy cơ mắc hội chứng Down. Mặc dù nó không thể cho mẹ bầu biết chắc chắn liệu con mình có bị hội chứng Down hay không, nhưng nó sẽ cho bạn biết nếu bé có nguy cơ cao. Tất cả phụ nữ được thực hiện đo độ mờ da gáy.
Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy của em bé là một vũng chất dịch bên dưới da ở sau gáy em bé. Bác sĩ siêu âm có thể đo độ dày của dịch trong suốt này khi siêu âm ở tuổi thai khoảng 11–14 tuần.
Sau khi siêu âm, phép đo này được xem xét tương quan với tuổi của chính bạn, chiều dài của em bé từ đầu đến mông và kết quả từ xét nghiệm máu kết hợp. Được phân tích cùng nhau, những kết quả này có thể cho bạn biết nguy cơ con bạn sinh ra với hội chứng Down hay không.
So sánh số đo, tuổi của người mẹ và kết quả xét nghiệm máu có độ chính xác hơn 90%.
Đừng lo lắng nếu bạn không làm được double test — xét nghiệm độ mờ da gáy kết hợp với các số đo khác của đứa trẻ và tuổi của bạn vẫn là một cách để tầm soát nguy cơ. Nếu nguy cơ của bạn cao, hãy nhớ rằng đây không phải chẩn đoán chắc chắn. Bạn sẽ được cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán (sinh thiết nhau thai hoặc chọc dò màng ối) để cho bạn kết quả chính xác.
Độ mờ da gáy: Tất cả thai nhi tầm 12 tuần tuổi đều có một số dịch ở sau gáy, những thai nhi mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn di truyền khác có lớp dày hơn. Xét nghiệm thường được lên lịch khi bạn siêu âm 12 tuần tuổi.
Kết quả độ mờ da gáy như thế nào là an toàn?
Độ mờ da gáy của con bạn càng dày thì nguy cơ con bạn mắc hội chứng Down càng cao. Điều quan trọng cần lưu ý là phép đo chỉ là một phần của xét nghiệm và cần được đánh giá cùng với kết quả xét nghiệm máu và tuổi của người mẹ.
Kết quả được biểu thị dưới dạng một tỷ lệ. Ví dụ: bạn có thể nhận được kết quả 1: 1.500, có nghĩa là con bạn có 1/100 cơ hội sinh ra mắc hội chứng Down (hoặc, được biểu thị bằng tỷ lệ phần trăm, điều này có nghĩa là rủi ro là 0,07%). Tỷ lệ 1: 150 trở lên được coi là nguy cơ cao, mặc dù ngay cả khi đó vẫn có nhiều khả năng bạn không sinh con mắc hội chứng Down (được biểu thị bằng tỷ lệ 1:150 có nghĩa là 0,67% cơ hội).
Cũng cần nhớ rằng ngay cả khi bạn thuộc nhóm có nguy cơ thấp, vẫn có khả năng con bạn sinh ra mắc hội chứng Down (mặc dù rất nhỏ). Nếu bạn có ít nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, bạn sẽ được cung cấp kết quả siêu âm trong vòng hai tuần. Nếu rủi ro của bạn cao, thông thường bạn sẽ nhận được kết quả của mình trong 1 tuần hoặc thậm chí vài ngày, càng sớm càng tốt để bạn có nhiều thời gian quyết định xem có làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác như là chọc dò ối. Bạn có làm xét nghiệm này hay không hoàn toàn do bạn lựa chọn.
Lời kết
Khi đưa ra quyết định của mình, hãy nhớ rằng một số chỉ số thể chất của hội chứng Down có thể trở nên rõ ràng ở những lần siêu âm sau của thai kỳ và trong những trường hợp này, bác sĩ siêu âm sẽ cho bạn biết họ đã phát hiện ra bệnh gì và tác động của nó đối với sức khỏe của em bé.
